軟骨無形成症

この疾患は腕や足が極端に短く、座高はそれなりにありアンバランスな体型が特徴です。また、成人の最終身長は平均で男性１３０ｃｍ、女性１２０ｃｍで低身長が特徴です。相対的に頭が大きく、前頭部の突出、鼻根部の陥没、顔面中央部の低形成、下顎突出などの特有な顔貌を示します。また、指も短く手の指を伸展すると、中指と薬指または、中指と人差し指との間に隙間が出来ます（三尖手）。
　女性は骨盤が狭く、出産は帝王切開で行なう場合が多くなります。 　しかし、知能は正常域で物怖じしない性格の子ども達が多いです。

自閉症

原因は、まだ不明ですが、さまざまな研究から、脳が形成される過程で、遺伝子が関与することによる、脳機能障害で発達障害のひとつです。
社会性、コミュニケーション、想像力の３つの障害が特徴です。視覚的な刺激に没頭しやすく、こだわりが強くまた習慣、環境などが変わるのが苦手です。自閉症は症例が多彩で、健常者から重度自閉症者までの間にははっきりとした区別や境界が曖昧なので軽度から重度までの全体を自閉症スペクトラムと呼びます。知的障害を伴う場合が多いのですが、知的能力（一般的にIQで判断される）が低くない自閉症のことを高機能自閉症と呼び、また知的能力の優劣に関わらず、一部の分野で驚異的な能力を有する場合もあり、その驚異的な能力を有する者をサヴァン症候群と呼びます。 根本的な治療法はありませんが、早期発見・早期療育によって社会的に自立する力を育てることが大切です。

小頭症

脳の発育が悪く、頭蓋および大脳半球が異常に小さい状態です。10歳までは同年齢の平均値より5cm以上小さい場合、また10歳以上では頭囲48cm以下とされています。
ダウン症候群などの染色体異常のほか、母体が風疹にかかった場合の子宮内感染、胎内放射線被爆、母体が糖尿病などが原因となるケースが多く見られます。知能障害、運動障害、けいれんなどの臨床症状が見られます。

神経皮膚黒色症

巨大母斑細胞母斑と脳脊髄の色素細胞の異常増殖を主症状とした進行性の母斑症。母斑の悪性化率は高いとされています。
頭痛、嘔吐、運動障害、けいれん、意識混濁などの神経症状が出ます。上半身に母斑細胞母斑が広範囲にあるものでは注意が必要。幸い非常に稀です。

水頭症

一般に、何らかの原因で脳室内に過剰な髄液が貯留した状態を水頭症と呼びます。
水頭症といった場合には髄液の循環障害か吸収障害が原因になっています。症状も年齢とともに違ってきます。ヒトの頭の骨は生まれたばかりのときにはまだ固まっていませんが、成長とともに段々と骨化して固くなるためです。
そのため、乳児期には水頭症で脳の中に髄液が貯まるとその圧力により頭蓋骨が押されて頭がどんどん大きくなりますが頭の圧力が高くなっても、その高くなり具合は低いのです。そのため、頭が大きいことを除けば、見たところは元気でニコニコしていることもあります。
ところが、脳の成長も一段落し頭蓋骨も固まった頃=幼児〜学童の時期になると脳室内に髄液がたまってきて圧力が高まっても頭蓋骨は簡単には大きくならないので、水頭症が進むにつれ脳の圧は高くなってきます。そのため、頭痛、嘔吐などの症状で発症するのが普通です。（これは成人した大人も同じです）。
こうした症状に親が気がつかないこともあります。しかし、脳圧によって眼の神経が圧迫されたり、眼の神経にむくみがきて黒板の字が見えにくくなったといったことから水頭症だとわかることもあります。その他、イライラや足が突っ張ったり身体のバランスに問題が出たり、勉強の成績の低下を引き起こします。
治療法として外科的治療が主流です。いくつかの手術法がありますが、　水頭症に対する手術の代表は「シャント」（shunt）です。シャントとは「短絡」という意味で、脳で吸収されなくなった髄液を身体の別の場所に管で短絡させて吸収させようとするものです。子のシャントは合併症の心配があります。現在新しい手術法で、、内視鏡で覗きながら第３脳室の底に穴をあけて脳室内に貯まっていた髄液を脳表に流れるようにするのですが、残念ながらこの方法は全ての水頭症に行える手術ではありません。

小児統合失調症（分裂病）

神経伝達物質の異常によって、幻覚や妄想といった症状が現れます。根本的な原因は明らかになっておりませんが、遺伝的要因やストレスなどが関与して発症するものと考えられています。幻覚や妄想、意欲の低下、突発的で不可解な行動などの症状が現れます。
子供の統合失調症は、幻覚や妄想について話したり、不可解な行動をとっても、子供にはありうることだということで見逃されることがあり、初期段階での診断が難しい病気です。発症前には集中力の低下や頭痛などの前兆が見られることがあります。発症後、放置されると社会生活への適応が困難になります。適切な処置が必要となります。
薬物療法が効果的ですが子供の場合、発症年齢が低いと薬の効果が現れにくいので、治療には根気が必要です。精神療法や作業療法も併用することで社会適応をはかります。早期に発見して治療を始めることで治療効果が高くなりますから、子供の様子がおかしいと思ったら早期に精神科を受診することが大切です。
思春期から２０代に発症する場合が多い病気ですが、最近年少者の発症例が増加しています。 特に、自分の悪口が聞こえると言ったり、理由も無く部屋から飛び出す、無表情になり反応しないなどの兆候が現れた場合、変な子供ということで済ませずに受診しましょう。

小児双極性障害

双極性障害（躁うつ病）は深刻ですが治療可能な病気です。
この病気は、気分・エネルギ−・思考・行動の極端な変動を特徴とする神経の病気です．小児双極性障害は，このような症状が小児期または思春期に出現します．双極性障害の症状は，「躁」と「うつ」とからなります。「躁」は，エネルギ−の上昇に伴う極端な気分の高揚あるいは興奮状態であり、「うつ」はエネルギ−の低下に伴う極端な気分の抑うつあるいは焦燥（イライラ）状態です。
小児双極性障害の特徴は、「躁」から「うつ」あるいは「うつ」から「躁」へ変化が急で両者が混在した状態がしばしばみられます。小児双極性障害はいまのところ完治できません。しかし、治療によって気分を和らげ症状をコントロ−ルすることができます。
治療法には薬、患者・家族への心理療法、ストレスの軽減、充分な栄養、規則正しい睡眠・運動、病気の理解、症状の細かな観察、および、サポ−ト組織への参加などが含まれます．

ゼッケル症候群

先天性の遺伝疾患で小人症、低体重、小頭、後退した額、大きい目、とがった鼻、耳の位置が低い、小さい顎が特徴です。
小頭で脳の大きさも小さいことから発達遅滞、知的障害が見られます。ゼッケル症候群の子供の半数がIQ５０以下とされています。ほとんどの子供は親しみやすく、明るいですが時に多動でキレやすい性格と報告されています。

脆弱X症候群

脆弱X症候群の症状はX染色体上にあるDNAの異常によって生じ、通常、男児は母親からこれを受け継ぎます。精神発達障害（場合によっては知的障害）、情緒不安定、注意欠陥と多動性、自閉症の症状、長い顔・大きな耳・扁平な足、関節（特に手指）の過伸展を伴います。男児では大きな睾丸（思春期以降特に顕著になる）などがみられます。心疾患（僧帽弁逸脱）が起こることがあります。
また女性は30代半ばで閉経を迎えます。男性の方が女性より症状が重く、大部分に精神発達遅滞がみられます。全人口中1000 - 2500人に1人と頻度の高い疾患です。

前脳胞症

特に男児では女児に比べて症状は顕著です．大部分の男児が精神発達遅滞を来すにもかかわらず，知能の障害を呈する女児は３分の１にすぎません。
残りの女児は正常のIQを持つか，学習障害を呈するのみです．感情や行動の問題は両性で見られます．