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女児10000〜15000人に1人の病気で、1966年、オーストラリアの小児科医レット博士が報告しレット症候群と名付けられました。絶えず手をもむ、手を振るなど手の運動が特徴です。生後半年〜1年半で発病し、言語機能に障害が現れます。
進行性の神経疾患で、典型タイプ、非典型タイプに分けられます。脳性まひや、自閉症と似ている所がある為に誤診されやすい場合があります。
生後6ヶ月〜1歳6ヶ月位までは、正常に発育しますがその後手の機能、言語、歩行などの機能が低下していきます。また情緒の乱れパニックを起こし自閉症的な傾向にあります。
重度の精神遅滞、運動発達遅滞がみられ、てんかん派、痙攣発作もあります。
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