マルファン症候群

マルファン症候群は約5,000人に一人という確率で発症すると言われている先天性の遺伝子疾患です。 人によって違いますが、骨格、目、心臓、血管、肺などに症状が出ます。心臓血管に重篤な症状が出る場合、
疾患についての知識がなく、適切な治療をしなければ若くして命をおとすことがあります。筋骨格系に特徴があります。身長が高く、体型は細く、手足（指）が長いのが一般的です。
また脊椎側彎（そくわん）や漏斗胸（胸が窪んでいる）があり、自然気胸を合併することもあります。眼病変に関しては、「水晶体亜脱臼」という病気や、近視、網膜剥離を起こします。

ムコ多糖体蓄積症

体は、細胞でできています。細胞をつなぎあわせる役割をになっているのがムコ多糖でゼリー状の物質です。細胞には、それぞれ寿命があり、生まれ変わり代謝をうながすために、ムコ多糖を分解するための酵素が働いています。
ところが、ムコ多糖症の子どもたちは、このムコ多糖を分解するための酵素を持っていません。何故持っていないかというと、酵素を作る命令を出す遺伝子に異状があるためです。古くなってちゃんと分解できないムコ多糖は、体内のいたるところでたまっていき、肝臓や脾臓などの臓器に付着して臓器を肥大させ機能の低下をまねきます。
また、骨の軟骨に付着しやすく骨が変型していって歪んでいきます。背も伸びにくく低身長です。皮膚にもたまっていくので固まりが湿疹のようになることもあります。耳や目に障害を起こす事もあります。
また、脳にも蓄積する場合もあり、脳が萎縮し水頭症になって知能障害が出たりします。残念ながら、現在の医学では、抜本的な治療法は、確立されていませんが酵素補充法という酵素を補充して進行をくいとめます。また骨髄移植やさい帶血移植などの増殖細胞移植があります。

無痛無汗症

無痛無汗症は、「無汗症を伴う先天性感覚性ニューロパチー」のことで、全身性の痛覚障害、温度覚障害、無汗症及び知能障害が見られる遺伝性の稀な病気です。
歩行開始時期が一般に遅いが、歩行を始めると、痛みを感じないため、骨折、捻挫、外傷や関節の過度の伸展や屈曲など無理な姿勢をとることにより、股関節などの外傷性関脱臼を繰り返します。多動も目立つ例が多いです。
熱いものに触れて、手や口唇・口腔内の火傷も頻繁に起こります。けいれん重積症や熱中症などに関連した急性脳症が幼児期にみられることがあり、そのために死亡したり、退行し、時には寝たきりになることがあります。精神遅滞については、境界域から軽度の遅れが大多数で、一部上記脳障害の後遺症として、中〜重度例がみられます。

もやもや病（ウィリス動脈輪閉塞症）

もやもや病は、脳虚血（脳への血液の供給が足りない状態）や脳出血（脳の血管が破綻して出血すること）で発症します。
10歳までの子供は脳虚血で発症することが多く、30−40歳代の大人は、脳出血で発症する場合が多いです．女性と男性の比率は、1.8対1とされ、女性の患者の方が多いです．発生頻度は、10万人に対して3.16とされ、日本で年間に約400人の新たな患者が発生していると思われます．世界中で、もやもや病の報告はありますが、何故か東アジアに多く、中でも圧倒的に日本に多く発生しています．
病気の原因は、今だ不明ですが親子間での発生が約10%弱と多いことや日本人に多く発生することなどから遺伝的な要素もあり、現在では遺伝子で規定された要素に、何らかの後天的要素が加わって発病する、という両者の関与が考えられています．もやもや病の症状には、片半身の麻痺や知覚異常、けいれん、不随運動（手足が勝手に前後・上下に勝手に動く）、歩行障害、上肢・手の麻痺、構音障害（呂律が回らない）、失語症（言葉が出ない）、話しにくい、話が分かりづらい、視野異常（見える範囲が欠ける）などがあります．
血液中の二酸化炭素濃度が低下した場合、脳の動脈が縮み、脳への血流が減少するため脳虚血になります．意識が悪くなる、意識が遠くなる感じがする、手足の麻痺が出る、言葉が出にくくなる、四肢の不随運動が出る、などの症状を出します．頭痛、けいれん（てんかん発作）、感覚の異常や精神症状が出ることもあります．脳梗塞になると知能低下が起こることもあります．
子供の場合、大きな症状を伴った発作が出現すれば、何かおかしいと疑うのですが、軽い症状が慢性的に起こっている場合には、両親でも分かりにくく、診断が遅れることがあります．子供自身もそのような発作が起こらないように無意識に、「大声をあげない」とか、「過呼吸をしない」とかしている場合があり、異常に気がつかないこともあります．
脳出血がおこると、出血の部位に応じて症状が出ます．脳動脈瘤（脳血管のこぶ）が合併し、これが破裂すればくも膜下出血が起こりますが、ほとんどの症例は脳内出血または脳室内出血が起こります．意識障害（昏睡・傾眠など）、麻痺、知覚異常、けいれんなどが起こります．命に関わるのは、脳出血を起こした場合が多く、再度、出血を起こすことも多いです．