滑脳症

滑脳症とは脳表が平滑な脳で、脳溝・脳回の認められない状態である先天性の脳の障害で,現在治療法はなく痙攣の予防をするだけしかありません。症状としては、重度の精神・身体発達遅滞、筋緊張低下、後弓反張（身体が弓ぞりになる）、痙攣があらわれます。その他、様々な合併症も報告されていますが個人差があります。この症状が起こる原因としては、染色体、遺伝子等の異常、妊娠一ヶ月に満たない時期になんらかの有害刺激（風邪に良く似た症状のウィルスも存在する）が加わった場合等、いくつかあげられます。世界でもまだ５００例程度しか報告がない未知の難病です。

クラインフェルター症候群

クラインフェルター症候群は比較的よくみられます。この染色体異常のある男児の知能は正常かやや低めです。多くの場合は発語と読むことに障害があり、計画を立てることが困難です。言語能力にも問題があります。早い時期から言語能力に問題があると社会的関係や行動にも影響が出て、これらの子供は学校で問題を起こしがちになります。身体的特徴にはかなり幅がありますが、大半の子供は背が高く腕が長い以外、外見は正常です。思春期は通常正常な時期に訪れますが、精巣は成長しません。思春期でも、しばしばひげの成長はまばらで胸が少しふくらみます（女性化乳房）。この症候群の男性と男児は普通生殖能力がありません。この症候群の男性はほかの男性に比べて、糖尿病、慢性肺疾患、静脈瘤、甲状腺機能低下症、乳癌（にゅうがん）などにかかることが多くなります。

クニースト異形成症

この疾患は、特徴的な顔貌（額が大きいなど）、口蓋裂、脊椎と四肢関節の変形、内反足など、骨全体にさまざまな変形をきたす系統疾患です。幼少の頃は、口蓋裂などから呼吸系の問題が起こり易く、また中耳炎を繰り返すこともまれではありません。高度近視の場合が多く、この為網膜剥離を起こすことが有るので、定期的に眼科的チェックが必要です。

QT延長症候群

心臓に器質的疾患を持たないにもかかわらず、心電図上でQT時間の延長を認める病態です。突然、脈が乱れて立ち眩みや意識を失う発作が起こる遺伝性の病気です。QT延長症候群のある人は心拍数が異常に速くなりがちで、運動したり感情的に興奮した際に起こります。心拍数が速くなりすぎると、脳に十分な血液がいかなくなりその結果、意識喪失が起こります。生まれつき耳が聞こえないQT延長症候群の人もいますが約3分の1の人には何の症状もみられません。

コルネリア・デ・ランゲ症侯群

３〜５万人に一人発症する原因不明の先天疾患です。多毛、手足の指の欠損、内臓疾患、難聴など様々な障害を併せ持つ疾患で、出生時から認められる低身長・発達遅滞・知的障害、心臓疾患　聴覚障害、骨成熟の遅れがみられます。3万人〜5万人に1人と言われていますが、正確にはわかっておりません。1933年にオランダの小児科女医コルネリア・デ・ランゲによって、似たような症例の2人の子供が発表されたことから、彼女の名前を取って病名が付きました。1916年には、すでにブラッハマン医師がこの症例を持つ子供たちを発表していましたが、現在は「コルネリア・デ・ランゲ症候群」という名前の方が定着しています。